Enzimlerde eksiklik yaşanması sonucunda vücudumuzda çeşitli fonksiyonlar yerine getirilemediğinden dolayı hastalıkları belirtir.
Enzimler vücudumuzda kimyasal tepkimelerin gerçekleşmesini sağlar. Vücudumuzda görülecek olan eksikliklerden dolayı sorunlar kendisini gösterecektir. Enzimlerde yaşanan sorunlardan dolayı akraba evliliklerinde daha çok bu durumlar gözlemlenmektedir. Kişilerde protein, karbonhidrat, eksikliği yaşamasına neden olur. Sindirim sorunları yaşanacağından dolayı kişilerin bolca enzim içeren besin tüketmelidir.
Beyin dokularının zarar görmesine neden olabilirler.
Fenilketonüri hastalığının ortaya çıkması hidrosilaz enziminin eksikliğinden dolayı görülmektedir.
Dokuların yenilenmesinde enzim yetersizliği etkilidir. Yara ve derinin yenilenmesi için enzimlerin faaliyetlerine ihtiyaç duyulur.